Представьте, что вы можете узнать о генетических рисках будущего ребенка еще до зачатия. Для жителей Свердловской области это перестало быть фантастикой. В региональном центре охраны здоровья матери и ребенка появилось оборудование, которое позволяет проводить полноэкзомное секвенирование — глубокий анализ всех генов человека.
Как это работает? Метод исследует участки генов, где скрывается до 85% мутаций, вызывающих наследственные болезни. И вот тут важный момент: по словам и.о. главного врача клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александры Павловой, сегодня известно около 7 тысяч редких заболеваний. Каждое из них встречается редко, но в сумме они затрагивают 3–5% жителей России.
«На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. Каждое из этих заболеваний встречается очень редко – у одного из тысяч или даже миллионов человек, но все вместе они касаются не такого уж маленького процента людей. В итоге до 3-5% жителей нашей страны имеют редкие, или как их ещё называют, орфанные заболевания. Для некоторых из них даже есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз. И теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей ещё даже до зачатия».
Раньше пройти такую диагностику можно было только в крупных федеральных центрах и на коммерческой основе. Ежегодно более 100 свердловчан получают рекомендацию врача-генетика на полноэкзомное секвенирование. Теперь исследование стало доступно в самом регионе — по направлению после медико-генетического консультирования. Для анализа берут кровь, из которой выделяют ДНК.
Это стало возможным благодаря национальному проекту «Продолжительная и активная жизнь». Губернатор Свердловской области Денис Паслер отмечает, что обновление и оснащение медучреждений идет по наказам жителей, и работа будет продолжена, чтобы качественная медицина была доступна во всех населенных пунктах Среднего Урала.
Что это значит для обычных людей? Возможность заранее оценить риски наследственных заболеваний — это не просто шаг вперед в медицине. Это реальный шанс для многих семей предотвратить тяжелые болезни или подготовиться к ним заранее. Теперь будущие родители могут получить точный генетический диагноз, не выезжая за пределы области.
